Un grupo de científicos halló mutaciones genéticas importantes que aumentarían el riesgo de padecer un accidente cerebrovascular (ACV) y que se encuentran en millones de personas.
"Este es un primer paso en el descubrimiento de las contribuciones genéticas a esta enfermedad debilitante"
Boerwinkle indicó que los equipos encontraron dos variantes genéticas en el cromosoma 12, cerca de dos genes que están implicados en el ACV. Uno, llamado WNK1, se relaciona con el control de la presión arterial y el otro, NINJ2, se vincula con la reparación de las lesiones cerebrales.
Ambos genes, próximos uno al otro, también están fuertemente ligados al ACV isquémico, que es el tipo más común de ACV y que se produce por un bloqueo en los vasos sanguíneos del cerebro.
Boerwinkle dijo que no está claro qué gen específico está involucrado, pero añadió que lo más probable es que sea el NINJ2.
Los investigadores encontraron dos cambios de una letra en el ADN, conocidos como polimorfismos de nucleótido simple o SNP, cerca del NINJ2, que parecen enviar la "señal" más fuerte de ACV. Uno está presente en alrededor del 20 por ciento de los blancos y el 10 por ciento de los afroamericanos evaluados.
Tener sólo una copia de esta variación genética puede aumentar cerca de un 30 por ciento el riesgo de ACV isquémico, señaló Boerwinkle, aunque el estudio indica que es poco probable que los SNP sean la causa real de ACV pese a estar asociados con la causa genética verdadera.
Factores genéticos específicos que están siendo investigados. Se están investigando determinados factores genéticos específicos. Algunos de ellos son los siguientes:
- El déficit congénito de los factores denominados proteína C y S, factores, que inhiben la coagulación de la sangre, puede ser la causante de ACV en adultos jóvenes, aunque un estudio indica que no es importante.
- Una mutación genética del factor V Leiden puede estar relacionada con riesgo de coagulación sanguínea.
- Las personas que han heredado un gen llamado apolipoproteina (Apo) E-4 pueden correr un mayor riesgo de ACV. Este gen está también asociado con el de la enfermedad de Alzheimer. Se requieren, no obstante, más estudios.
